İnsan Genom Projesi’ne kısaca göz atmak gerekirse;

Projenin temel amacı, insanların genomlarını inceleyerek genom haritalarını elde etmektir. Bu sayede hastalıklara daha etkili ilaçların üretilmesi, günümüzde tedavisi zor olan kanser hastalıklarının daha kolay tedavisi gibi pozitif amaçlar dahilinde yürütülmektedir. 1990 yılında başlayan proje, 2003 yılında tamamlanmıştır. Fakat 2003 yılında hala dizilimi açıklanamayan ve yüksek düzeyde tekrar içeren bazı baz çiftleri dizilimi 20 yıl önceki girişimlerde belirlenememişti.

Telomere-to-Telomere konsersiyumu, İnsan Genom Projesi’nin ilk sonuçlarının açıklanmasından yaklaşık 20 yıl sonra insan genom diziliminin gerçek anlamıyla tamamlandığını duyurdu. Yeni dizilim, önceden açıklanan dizilime göre 200 milyon baz çifti ve 2000in üzerinde gen içeriyor.

Telomere-to-Telomere konsersiyumu, genom diziliminin tamamını belirlemek amacıyla biri aşırı derecede uzun dizileri okuyabilen, diğeri de birbirinden çok az farklı (örneğin aynı genin farklı kopyaları) bölgeleri ele almayı sağlayacak kadar yüksek doğrulukta analiz yapabilen iki cihazdan yararlandı.

Kaynak: TÜBİTAK Bilim Teknik Dergisi-Ocak 2023 sayısı, evrimagaci.com